人类的核型分析

一个染色体组型是一个人染色体的有组织的档案。

染色体按以下方式排列和编号:

- - - - - -大小，从大到小

- - - - - -带型， Giesma波段的大小和位置

- - - - - -着丝粒的位置，似乎是一种束缚

这种排列方式有助于科学家快速识别可能导致遗传疾病的染色体改变。

美国和加拿大每年进行40万次以上的核型分析。

核型是如何形成的：

1.细胞在有丝分裂时被阻滞。

2.染色体从这些细胞中取出，附在一个载玻片上，并用吉姆萨染料(读作Jeem-suh)染色。染色区域的染色体是丰富的碱基对腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)产生暗带。

3.根据染色体的大小、带型和着丝粒位置进行拍照、裁剪和配对，作为引导。

解释一个染色体组型：

科学家使用一种特殊的符号来描述核型。

这个符号包括:

i）染色体总数

Ii)性染色体

Iii)任何额外的或丢失的常染色体

例如,

47岁的XY, + 18表明患者有47条染色体，是男性，并有一个额外的常染色体18。

46, XX一个女性的染色体数目正常吗

47岁,XXY是一个有额外性染色体的病人。

用核型进行诊断：

科学家可以通过观察核型中的染色体来诊断或预测遗传疾病。

核型分析用于产前检查和诊断某些疾病，如唐氏综合征。

人类的一些染色体畸变：

染色体异常	综合症的名字(条件)	对个体(变量)的影响
X	特纳的	●无菌女 ●不发达的女性特征 ●身材矮小 ●有时智力低于正常水平
XXY	细精管发育不全	●不育男性 ●异常男性特征 ●手臂和腿异常长 ●智力低于正常
称# 21三体综合症	唐氏	●低心理能力 ●胳膊和腿短 ●内部缺陷 ●独特的面部特征
三染色体细胞# 18	爱德华兹	●严重异常 ●寿命约10周
三染色体细胞# 13	帕坦	●严重缺陷，包括小而无功能的眼睛 ●出生后只能存活几周
5号缺陷(部分染色体缺失)	中国国际广播电台du聊天	●身体和精神上的严重缺陷 ●哭泣时发出类似猫叫的声音