在人体中，每种细胞含有23对染色体，每对一体的一对通过来自母亲的鸡蛋遗传，另一个继承通过父的精子继承。这些染色体中，确定性别是X和Y.女性的那些有XX和雄性有XY。In addition to the information on sex, ‘the X chromosomes carry determinants for a number of other features of the body including the levels of factor VIII and factor IX.’1 If the genetic information determining the factor VIII and IX level is defective, haemophilia results. When this happens, the protein factors needed for normal blood clotting are affected. In males, the single X chromosome that is effected cannot compensate for the lack, and hence will show the defect. In females, however, only one of the two chromosomes will be abnormal.
（除非她不幸的是，除非足以从家庭的两侧继承血耳，这是罕见的。）2其他染色体可能是正常的，因此她可以弥补这种缺陷。有两种类型的血友病，血友病A和B.血友病A是一种遗传性疾病，其中出血是由于凝血因子VIII（VIII：C）3的缺乏。在大多数情况下，这种凝结剂蛋白质降低，但在稀有量的情况下，该蛋白质是通过免疫测定存在的，但有缺陷.4血友病A是最常见的严重出血障碍，约10,000名雄性受到约1个受影响。最常见的出血类型是关节和肌肉。如果因素VIII：C水平较小，则血友病是严重的，如果水平为1-5％，则它们是中等的，如果水平变为5 +％，它们是温和的。5
轻度血友病患者只有在遭受重大创伤或手术时才会出血。对于严重血友病患者，相对轻微的创伤会导致出血，并会自发出血。在血友病患者中，因子VIII:C的水平降低。如果血友病患者的血浆与正常人的血浆混合，部分凝血活酶时间(PTT)应该正常。PTT恢复正常失败可自动诊断存在因子ⅷ抑制剂。血友病患者的标准治疗主要是输注凝血因子VIII浓缩物，现在经过热处理以减少艾滋病传播的机会。6在轻微出血的情况下，一次输注凝血因子VIII:C仅应提高到25%。对于中度出血，“在反复输注2-3天的情况下，将初始浓度提高到50%，并维持在25%以上就足够了。”当进行大手术时，将因子VIII:C水平提高到100%，然后将因子水平保持在50%以上，持续10-14天。7 B型血友病是另一种血友病，是凝血因子IX缺乏的结果，也被称为圣诞病。这种与性别相关的疾病是由减少的因子IX引起的。与血友病A不同的是，由于异常功能分子所占的比例更大。 The factor IX deficiency is 1/7 as common as factor VIII deficiency and it is managed with factor VIII concentrates. Unlike factor VIII concentrates which have a half-life of 12 hours, the half-life of factor IX concentrates is 18 hours.
此外，因子IX浓缩物包含许多其他蛋白质，包括激活的凝血因子，有助于血栓形成的风险。因此，B型血友病患者需要更多的护理来决定应该使用多少浓度。血友病患者的预后已经被可用的因子VIII和因子IX替代所改变。其限制因素包括复发性关节出血和病毒感染，如复发性输血引起的乙肝
由于大多数血友病患者是男性，只有他们的母亲可以将它们传递给他们缺乏的基因，现在血友病患者家庭的一个非常重要的问题正在识别哪个女性是载体。确定这一点的一种方法是估计女性中存在的因子VIII和IX的数量。但是，虽然低电平确认运营机状态，但正常级别不会排除。此外，已知VIII和IX血液水平在人们中波动，并随着应力和妊娠而增加。结果，可以使用该方法给出对载波状态的预测。另一种确定女性载体状态的方法是从家庭的几个成员的小血液样本直接看，包括血友病。在加拿大，现代业务包括绒毛膜绒毛抽样（CVS），它有助于在怀孕9-11周内分析血友病标记的DNA。（图1）9将小探针穿过母部颈部或通过局部麻醉剂下的腹部插入。取出来自胎盘的微小样品并送去用于DNA分析。
由于此过程可以在怀孕后9-11周完成，因此怀孕是在它相对早期的阶段和母亲的决定（和
与在怀孕后期终止妊娠相比，终止妊娠对母亲的身体和情感要求都不高。回到血友病患者，许多人通过因子VIII和IX浓缩物传播的艾滋病毒血清呈阳性，许多人患上了艾滋病。在加拿大，目前正在进行治疗艾滋病毒疾病临床试验的两种药物是AZT和DDI。对于AZT的使用，主要的并发症是抑制正常的骨髓活动。这导致红细胞和白细胞计数低。前者可导致严重疲劳，后者易受感染DDI是一种粉末，在使用前必须立即用水重新配制。目前最常见的副作用是手脚无力。然而，DDI似乎不存在于骨髓中AZT和DDI都代表了第一代抗逆转录病毒药物，许多人希望在它们之后会有毒性更小、更有效的药物。
可以看出，血友病是一种与性有关的疾病，它必须包括隐性染色体和缺陷染色体的遗传。它主要在男性身上发现，因为每个男性都有一个Y染色体，一般来说，男性不会把它遗传给他的男性后代。血友病患者可能遗传了这种疾病，也可能发生了突变。无论哪种情况，这些人都必须尝试过正常的生活，必须避免任何可能导致创伤的活动。
帮助我们用旧的散文修复他的笑容，需要几秒钟！
-我们在找你以前的论文、实验和作业。
-我们会审查并发布在我们的网站上。-AD收入用于支持发展中国家的儿童。
-通过“微笑手术”和“微笑列车”支付腭裂手术的费用。
