遗传病:原因

突变

-伴随遗传信息功能丧失或改变的任何基因变化;许多突变是有害的
- - - - - -自发突变没有已知的原因;不恰当的交叉，DNA复制
- - - - - -诱导突变是由诱变剂；辐射、化学物质、病毒

体细胞突变

-发生在正常的身体细胞中，通常不被注意
而不是遗传给后代
——无害;除非涉及大量的细胞，例如癌症

配子基因突变

-发生在生殖细胞(精子，卵子)
-突变可以通过遗传产生一个完整的有机体，每个细胞都有这种突变
-突变可以遗传给后代，并继续遗传许多代

单基因缺陷

-由单个基因突变引起的疾病
-红/绿色盲，血友病，杜氏肌营养不良

镰状细胞性贫血

-常染色体隐性性状
-红细胞呈镰刀状，而不是正常的圆盘状;异常的血红蛋白
——会导致毛细血管堵塞，损害其他红细胞，导致严重贫血
-最常见于疟疾流行地区的人群;有一或两种镰状细胞病等位基因的人对疟疾具有抗药性，因为镰状红细胞不利于寄生虫——在疟疾普遍存在的地区，携带镰状细胞基因具有生存价值。

囊性纤维化

-常染色体隐性性状
-粘液在肺部积聚，导致呼吸困难和消化问题
——在欧洲人和德系犹太人中最常见

泰萨克斯疾病

——常染色体隐性
-由于不适当的脂肪代谢，严重的大脑退化
-通常会在三四岁时死亡
-在德系犹太人中最常见

软骨发育不全

——常染色体显性遗传
-骨骼生长异常;个体身材矮小，平均身高4英尺

亨廷顿病

——常染色体显性遗传
——30岁或40岁左右开始的脑组织退化

染色体异常

-具有额外的或缺失的完整染色体

非整倍性

——多一条染色体或少一条染色体
——一个拥有额外染色体(三种)的个体被认为是三染色体的
——一个人丢失了一条或一对染色体monsomic
- - - - - -不分离这些异常的原因是什么

人类遗传学家系

一个血统图表在显示某一特征在某一特定家庭中的传播模式时是有用的。

用途:

-识别一种特征的传播方式
-就疾病的起因向父母提供咨询
——预测在随后的怀孕中受影响的孩子的可能性

符号和约定:

-符号代表人，线条代表遗传关系

• ·正方形代表男性，圆形代表女性
• 连接雄性和雌性的水平线表示交配
• 从一对夫妇开始向下延伸的竖线代表他们的孩子
• ·因此后代被写在亲代的下面，最老的个体被发现在系谱的顶端。
• ·在分析一种特定特征的遗传模式时，习惯上是在拥有该特征的所有个体的符号中着色。

最常见的遗传模式常染色体显性，常染色体隐性，x线隐性