血友病:症状，诊断，预后，治疗

介绍

血友病是一种罕见的遗传性遗传性遗传疾病，其每10,000-40,000人只影响一个（CIMINO，2018）。该疾病具有两种类型，血友病A和血友病B.血友病A是生长因子VIII的缺乏，血友病B是生长因子IX的缺乏。血液凝固过程中的生长因素都是必需蛋白质，因素的缺陷导致无法形成血栓（Bicocchi，2003）。这两种因素通常位于X染色体上，因子IX缺乏在男性中更常见（Simioni，2009）。血友病这个词来自希腊海马，意思是“血，”和费城，意思是“爱”（Harper，2008）。

症状和体征

血友病A和B的症状是相似的，两者都很容易识别。它通常被视为过度出血，对于通常小伤，在关节中出血，并在大脑中出血。来自外部出血的血友病症的迹象是从咬伤或切割的口腔中出血，从未透明的原因，从轻微切割的强烈出血或从先前关闭的切割出血。内出血的迹象是尿液，粪便，瘀斑或自发形成瘀伤的血液（Franchini，2013）。在关节中出血的主要迹象在关节，疼痛，最终，运动可能会丢失。在肛脑中出血的迹象反复呕吐，笨拙和癫痫发作。这可能导致意识丧失，脑损伤和严重案例，死亡（Rodriguez-Merchan，2010）。血友病的严重程度由缺失的凝血因子的量决定。

病理生理学

血友病是一种遗传遗传性疾病，由生长因子VIII或IX缺乏引起的。这种疾病是X键的隐性，所以一位母亲可能是疾病的载体，如果父亲没有这种疾病，那么有50％的疾病会影响一个儿子，一个女儿不会带走疾病，除非母亲和父亲都受到影响。由于这一点，男性比女性更常见（Simioni，2009）。如果父亲受到影响，而不是母亲，那么女儿将成为一个载体，而儿子将不受影响，因为这种疾病不会影响Y染色体（Peck，2013）。

诊断和评估

血友病可以以几种方式诊断出来。如果有已知的家族史，可以通过遗传测试出生前诊断。出生后，血液检测可以验证血友病A或B的诊断。如果没有已知的家族史，疾病只能在孩子学会走路后被诊断出现血液检查，因为宝宝将体验轻松瘀伤（CIMINO，2018）。血液测试将寻找轻微切割的缩短凝结（Rodriguez-Merchan，2010）。

一般预后

如果未经治疗，严重和中度血友病人的预期寿命大大缩短，并且在极端情况下，寿命不会达到成熟。在20世纪60年代之前，当可用治疗时，严重的血友病导致了11年的平均寿命（Delelich，2019）。近年来，随着治疗，预期寿命为50至60岁。通过使用治疗计划，生活质量可能与正常相似，然而，血友病儿童将需要额外的保护，即使用药物（Charlebois，2018）。严重的血友病应该避免体育等激烈的活动，甚至与药物一样，仍然可以引起增加的出血（Charlebois，2018）。

一线治疗建议

血友病的治疗以替代疗法为主。凝血因子VIII或IX的替代通常仅用于中度和重度血友病A和b，但可用于轻度血友病。最常见的替代生长因子来源来自猪奶和仓鼠卵巢(Paleyanda, 1997;Vorobiev, 2017)。人体生长因子不能使用，因为身体会产生抗体来攻击生长因子。每周必须给予多次治疗，否则血友病的主要症状将会复发(Cimino, 2018年)。去氨加压素，一种人造激素，也可以使用;然而，它只能用于轻度血友病A，因为它释放的因子VIII在少量(Mannucci, 1997)。

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