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法布里疾病是一种遗传性疾病，由缺乏甲烷酸酶A引起的。它是一种X连接的隐性遗传。
因此，它是携带它的女性。大多受这种疾病影响的人是男性。然而，女性运营商可能会开发血管塔帕塔，可能有燃烧的痛苦问题。载体中很少也可能有肾脏或心脏问题。这种疾病发生在40,000人中。
描述
具有法布里疾病的人开发血管外瘤，这是凸起的点状病变的簇。在生殖器和大腿区域的童年或青春期出现，这些血管atomas尺寸和数量增加。这种疾病的其他症状在手手或脚下燃烧，恶心，呕吐，腹痛，头晕，头痛和广义的弱点。也可能发生由淋巴淋巴，呈黄色体液，皮肤下的腿部肿胀。皮肤将显示Telangiectasis，膨胀内外（内皮内 - 外层）空间充满血液。没有Telangiectasis的地方（血管墙）填充糖脂的沉积物。这些沉积物也发现在心脏，肌肉，肾小管和肾小球，中枢神经系统，脾脏，肝，骨髓，淋巴结和角膜中。迟钝的生长，延迟青春期和眼异常也是常见的症状。这些症状大多是在男性中喜欢的，因为它们展示了全吹综合征，而女性显示部分形式。
诊断
他们首先服用尿液样本，这是他们找到任何东西的第一个。然后他们会服用血液，骨髓和眼科检查。还提供了通过羊膜穿刺术或慢性绒毛采样的产前诊断。
预后
受该疾病影响的人通常在肾衰竭或Cerbociburs并发症中死亡40-50岁。
治疗
只有治疗才能减轻症状的痛苦。研究人员正在努力取代酶的可能性。
参考书目
遗传障碍和出生缺陷的百科全书，由詹姆斯Wynbrandt和Mark D. Ludman，M.D.，F.R.C.P.C。
引用本文为：威廉安德森（校业霍尔编辑队），“法布里病：原因，症状，治疗，”学校努力，2019年，//www.chadjarvis.com/the-fabry-disease-causes-symptoms-treatment/。
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