什么病?
肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种极其致命的疾病,会影响控制患者随意肌的神经细胞。这些神经萎缩并最终死亡,使肌肉失去刺激。由于这些肌肉在没有刺激的情况下活动,它们最终也会萎缩并死亡。患者逐渐衰弱到所有随意肌和一些不随意肌,如呼吸和吞咽,完全瘫痪的程度,在这一点之后不久,死亡是不可避免的。
“一个”的意思是“没有”
“肌”的意思是“肌肉”
“营养”的意思是“营养”
“侧位”是指左右两侧症状发展不均衡
“硬化症”指的是组织的“破坏”
ALS的历史
1874年,一位名叫夏科的法国医生首次发现了ALS。这是一个人能得到的最具毁灭性的诊断之一。据说ALS的发病年龄在40岁到70岁之间,平均年龄为45.6岁。肌萎缩性侧索硬化症最典型的病例是Lou Gehrig。卢·格里格是纽约洋基队的一垒手,从1923年到1939年,他从未错过一场比赛,一生的打击率为0.340。然而,1938年,ALS的症状出现了,1939年,他被诊断出患有这种疾病。当时的医生对这种疾病几乎一无所知,唯一建议的治疗方法是未经测试的维生素e。因此,格里格每天都吃一餐花园里的草,直到1941年6月2日,他37岁去世。每10万人中就有1人患有ALS。在美国,大约有3万人患有肌萎缩性侧索硬化症,每年还有3000多人被诊断出患有这种疾病,其中男性比女性略多,有些病例是家族遗传。然而,尽管这与多发性硬化症的新病例数量相同,但多发性硬化症影响着大约35万美国人。 The difference is that 50% of ALS patients die within three years, and 80% die within five. The disease is in some ways quite similar to Alzheimer’s except with Alzheimer’s you have a body walking around with a diseased brain, whereas with ALS you have a healthy brain trapped inside a diseased body.
症状
大约三分之一的ALS患者会在他们的手变得笨拙,导致表演困难时意识到自己的疾病任何需要手指精细运动的东西。另外三分之一的人发现他们的腿无力,可能会因为轻微的脚部下垂而绊倒。剩下的三分之一的人注意到他们说话含糊不清或吞咽困难。因为所有这些症状都是自然发生的,所以在症状逐渐恶化之前通常不会被描述为ALS。当受影响区域的肌肉细胞恶化时,就会发生这种情况,导致肌肉紧张。经常是身体的一侧先受累,然后逐渐转移到另一侧。眼睛、肛门和膀胱的肌肉一般不会受到影响。
诊断
由于没有已知的方法来预防这种疾病,也没有特定的临床试验来识别ALS。它通常包括体格检查,仔细阅读病人的病史和神经系统测试。为了测试肌肉活动,专家经常使用肌电图,也经常使用CT扫描、核磁共振成像和彻底的血液检查。还有最近开发的SOD1扫描,该基因现在被认为是肌萎缩性脊髓侧索硬化症,尤其是家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症的病因。然而,只有20%的家族性ALS患者SOD1扫描呈阳性。
进步的肌萎缩性侧索硬化症
直到最近,人们对肌萎缩性侧索硬化症的病因和治疗方法都知之甚少。目前ALS有三种类型:典型(散发性)、家族性和马里亚纳岛型。典型的渐冻症占美国渐冻症患者的90-95%。罕见的家族型(FALS)是遗传的,如果你的父母患有FALS,你也有50/50的几率患病。马里亚纳岛型是一种罕见的肌萎缩性脊髓侧索硬化症,在关岛和日本的患者中发现。除了西太平洋的马里亚纳群岛和日本的基伊半岛(Kii Peninsula), ALS在全球范围内平均出现。在格里克的时代,除了维生素E,几乎没有其他的东西被认为是“潜在的”治疗方法,直到1991年有证据表明FALS与21号染色体有关,人们才开始猜测这种疾病的病因。1993年,同一研究小组发现21号染色体上有缺陷的SOD1基因是罪魁祸首。现在已经知道,超氧化物歧化酶(SOD)的结构缺陷降低了保护运动神经元免受损伤的能力。
治疗
传统上,医生除了提供维生素E、锻炼和健康的头脑之外,不能订阅其他东西。然而,在1996年6月,美国食品和药物管理局通过了第一种治疗ALS的药物。利鲁唑药物成功地延长了ALS患者的生命,特别是那些FALS患者。然而,仍然没有办法抑制症状或防止那些没有感染的人感染。这对ALS来说仍是一大步,目前已有21个国家批准了Riluzole,包括捷克共和国和所有15个欧盟成员国。加巴喷丁也类似于利鲁唑,目前正在接受FDA的批准测试。更重要的是,FDA也在测试一种名为肌营养因子的药物,它可能是第一种减缓瘫痪进程的药物。因为肌营养因子的作用不同于利鲁唑,所以它们也可以同步使用。
资源
- 《科学新闻》145卷202页
- 萨克拉门托蜂报1994年3月2日A8
- 萨克拉门托蜜蜂报,1996年6月9日
- 华尔街日报,1995年6月13日,B7
- 应用医学信息学(AMI), 1994
- 肌营养不良协会,1996年1月31日
- 纽约时报,1995年5月9日
- 纽约时报,1995年6月13日
- 基因治疗,1995年3月
- 梅奥诊所健康通讯,1996年4月,第5页
- 罗讷-普朗克·罗雷尔,1995年8月
- 肌萎缩侧索硬化症协会和神经肌肉研究基金会
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